肝豆状核变十性十是一种常染色体隐十性十遗传的铜代谢障碍所引起的疾病，主要病理改变为豆状核变十性十和肝硬化。多发生于儿童或青年人。
36.5.1 病因
为铜代谢障碍，患者胃肠道对铜的吸收超过正常，同时有大量的铜沉积于脑基底节，肝脏和角膜等器官，粪铜排十泄减少，而尿铜排十泄增多。铜蓝蛋白合成障碍。
36.5.2 临十床十症状和特点
缓慢起病，进行十性十加重的肢十体不自主震颤，四肢肌张力增高，口常半张，流涎，言语缓慢，构音困难，有时出现手足徐动，扭转痉十挛或舞蹈样动物作。面部表情呆滞，智能衰退，有十精十神改变，出现强哭或强笑，角膜有深褐色的色素环（Kayser Fleischer环）。由于钙磷代谢障碍，可产生骨胳疏松。肝脏早期肿大，而晚期因肝硬化而萎十缩。
实验室检查：尿铜增高，血清总铜量和血清铜蓝蛋白减低，血清铜氧化酶活十性十减低。
36.5.3 营养治疗
正常人每日从饮食中摄入的铜约2.5～5mg，在体内经过小肠而吸收，吸收的铜被送进血液中，大部分在肝内合成为血浆铜蓝蛋白结合物。这种蛋白可促进铁的吸收。其余30～80%的铜通过胆汁从粪便中排十出体外。从尿中排十泄的铜只占每日摄入的铜还不到1%，但是肝豆状核变十性十的患者是小肠内吸收大量的铜，使过量的铜沉积在组织中或从小十便内排十出。而肝脏合成的铜蓝蛋白减少，总的血清铜低于正常人。这种铜盐的沉积可引起肝、脑、肾组织的损害。因此，膳食中应用低铜高蛋白的饮食来保护肝脏和肾脏。
蛋白质的食物来源应用鸡蛋、牛十奶十、鱼类，禁用猪肉、羊肉、猪肝、牛肝、各种血，这些食品含铜量高。乌贼、鱿鱼、牡蛎、蛤蜊、田螺、各种蟹类和虾类含铜量亦丰富，亦应禁用。植物十性十蛋白质如豌豆、黄豆、蚕豆等，硬果类如花生、核桃等应少用或不用。
此外，含铜高的食品如麸皮、芝麻酱、菠菜、油菜、大白菜、芹菜、扁豆、马铃薯也较高。其它如可可粉、干茶叶等亦应少用。
肝豆状核变十性十的儿童，常因钙磷代谢障碍，发生骨质疏松及佝偻病，除用十药物外，饮食中应供给富于钙及维生素C的食物。但因许多含钙丰富的食品含铜量也高。所以，应供给十奶十类食品，十奶十也易被人十体吸收和利用。鱼肝油含有大量维生素D，也是维持身十体钙和磷吸收的主要因素，故每日应在膳食内供应或补充。
充足的维生素C，可以防止肝功能衰竭和感染，应用大量维生素C的食品，每日宜摄入维生素C500mg。
为了保护神经系统，肌紧张不全和震颤可多用含维生素B1和维生素B6丰富的食物。维生素B6还可以避免因用促进铜盐排泻的药物（D-青霉胺）而引起的维生素B6缺乏。
此外，每餐还应摄食含钾盐丰富的食物，可减少胃肠道对铜的吸收。